SÍNDROMES
X -FRÁGIL
X -FRÁGIL
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El Síndrome X Frágil puede definirse esquemáticamente como la causa más común de retraso mental heredado (American College of Medical Genetics 1994)". Ese retraso mental puede oscilar de leve a severo.
En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Frágil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. |
Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome.
Síntomas del síndrome:
Es caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un transtorno intelectual significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual) normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.
Síntomas del síndrome:
- Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental
- Falta de atención e hiperactividad
- Ansiedad y humor inestable
- Comportamientos quasi-autísticos
- Cara alargada, orejas grandes, pies planos
- Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos
- Estrabismo
- Prolapso de la válvula mitral
Es caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un transtorno intelectual significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual) normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.